2019年临床执业医师《儿科》课后习题:遗传性疾病

2019年02月16日 来源:来学网

  遗传性疾病

  唐氏综合征

  21-三体综合征

  先天愚型

  Down综合征

  属常染色体畸变,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

  临床表现

  >>智能低下。

  >>生长发育迟缓:小指内弯。

  >>特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜;鼻根低平;舌常伸出口外,舌体尖细,流涎多。

  >>皮肤纹理特征:皮肤细腻,可有通贯手,手掌三叉点移向掌心。

  >>伴发畸形:约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。

  患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.21-三体综合征

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.先天性甲状腺功能减低症

  『正确答案』A

  『答案解析』智能落后,尿有鼠臭味,有惊厥,结合三氯化铁试验阳性,诊断考虑为苯丙酮尿症。

  3岁男孩,智能低下,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细腻,肌张力低下,右侧通贯手,最可能的诊断是

  A.唐氏综合征(21-三体综合征)

  B.软骨发育不良

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.佝偻病

  E.苯丙酮尿症

  『正确答案』A

  『答案解析』患儿智能低下,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细腻,通贯手,以上这些表现均支持唐氏综合征的诊断。

  患儿2岁,生后半年发现尿有臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞。皮肤白晰,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  A.头颅CT

  B.脑电图

  C.染色体核型分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.血液T3、T4测定

  『正确答案』D

  『答案解析』患儿2岁,尿有臭味,智力发育落后,皮肤白皙等表现,考虑诊断苯丙酮尿症,对诊断有帮助的检查此题选尿三氯化铁试验。

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