【强化巩固】2017中医执业医师儿科学考试题:遗传性疾病

2017年06月13日 来源:来学网

    一、A1型题:每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
  第1题 苯丙酮尿症属于
  A.染色体畸变
  B.常染色体显性遗传
  C.常染色体隐性遗传
  D.X连锁显性遗传
  E.X连锁隐性遗传
  正确答案:C
  第2题 先天愚型的主要特点为
  A.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖
  B.面容丑陋,耳聋,多发骨畸形
  C.头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下
  D.身矮,智力低下,皮肤粗糙
  E.特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
  正确答案:E
  第3题 先天愚型临床表现,除了
  A 智力低下
  B 身材矮小
  C 韧带松弛
  D 皮肤粗糙、发干
  E 通贯手
  正确答案:D
  第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
  A.尿有"鼠尿样"气味
  B.毛发黄褐色
  C.智力低下
  D.皮肤白皙
  E.抽搐发作
  正确答案:C
  第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经
  A.骨骼X线检查
  B.染色体核型检查
  C.血清T3、T4检查
  D.尿三氯化铁试验
  E.血浆游离氨基酸分析
  正确答案:B
  第6题 经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
  A.L-谷氨酸脱羧酶
  B.二氢生物碟呤还原酶
  C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
  D.酪氨酸羟化酶
  E.苯丙氨酸-4-羟化酶
  正确答案:E
  第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
  A.生后即有智力低下和生长发育落后
  B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
  C.Guthrie细菌抑制试验阳性
  D.尿三氯化铁试验阳性
  E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
  正确答案:C
  第8题 苯丙酮尿症治疗主要是
  A.补充苯丙氨酸羟化酶
  B.补充酪氨酸
  C.给予低苯丙氨酸饮食
  D.给予低脂饮食
  E.补充酪氨酸羟化酶
  正确答案:C
  第9题 苯丙酮尿症屑
  A 染色体畸变
  B 常染色体显性遗传
  C 常染色体隐性遗传
  D X连锁显性遗传
  E X连锁隐性遗传
  正确答案:C
  第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确
  A.Guthrie细菌生长抑制试验
  B.三氯化铁试验
  C.血浆游离氨基酸分析
  D.尿碟呤分析
  E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
  正确答案:E
  第11题 先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见
  A.47,XX(XY),+21
  B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
  C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
  D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
  E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
  正确答案:A
  第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
  A.碳水化合物
  B.脂肪酸
  C.氨基酸
  D.碳水化合物与脂肪酸
  E.碳水化合物与氨基酸
  正确答案:C
  第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确
  A.本征不属于常染色体畸变
  B.小儿染色体病中最常见的一种
  C.母亲年龄越大本病的发病率越高
  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
  E.活婴中发生率约1/600~800
  正确答案:A
  第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
  A.1~2天
  B.1~2周
  C.1~2个月
  D.3~6个月
  E.4~8个月
  正确答案:D
  第15题 先天愚型最具有诊断价值是
  A 骨骼X线检查
  B 染色体检查
  C 血清T3、T4检查
  D 智力低下
  E 特殊面容,通贯手
  正确答案:B
  第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为
  A 智能发育落后
  B 行为异常
  C 癫痫小发作
  D 肌张力增高
  E 腱反射亢进
  正确答案:A
  第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的
  A.抽搐发作
  B.尿有特殊霉臭味
  C.智力低下
  D.皮肤白皙
  E.毛发呈浓密黑色
  正确答案:E
  第18题 下列哪项可诊断先天愚型
  A.骨骼X线检查
  B.血清T3、T4测定
  C.染色体核型分析
  D.血清蛋白结合碘测定
  E.以上均不是
  正确答案:C
  第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
  A.染色体核型分析
  B.血清T3、T4测定
  C.血浆游离氨基酸分析
  D.骨骼X线检查
  E.尿液粘多糖检测
  正确答案:C
  第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是
  A.常染色体显性遗传
  B.常染色体隐性遗传
  C.性连锁隐性遗传
  D.性连锁显性遗传
  E.以上都不是
  正确答案:B

    第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项
  A.智力低下
  B.体格发育正常
  C.特殊面容
  D.喂养困难
  E.抵抗力低下
  正确答案:B
  第22题 先天愚型患儿临床特点应除外
  A.特殊面容
  B.皮纹特殊
  C.喂养困难
  D.免疫功能正常
  E.易伴发先天性心脏病
  正确答案:D
  第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
  A 酪氨酸羟化酶
  B 谷氨酸羟化酶
  C 苯丙氨酸羟化酶
  D 二氢生物蝶呤还原酶
  E 羟苯丙酮酸氧化酶
  正确答案:C
  第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
  A 生后1~3个月
  B 生后3~6个月
  C 生后6~9个月
  D 生后9~12个月
  E 生后1~3岁
  正确答案:B
  第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
  A.苯丙氨酸羟化酶
  B.酪氨酸羟化酶
  C.谷氨酸羟化酶
  D.二氢生物蝶呤合成酶
  E.羟苯丙酮酸氧化酶
  正确答案:A
  第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
  A.神经行为异常
  B.癫痫小发作
  C.智力发育落后
  D.肌张力增高
  E.腱反射亢进
  正确答案:A
  第27题 先天愚型属
  A 常染色体畸变
  B 常染色体显性遗传
  C 常染色体隐性遗传
  D X连锁显性遗传
  E X连锁隐性遗传
  正确答案:A
  第28题 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验
  室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为
  A.5~10mg/kg
  B.10~20mg/kg
  C.20~30mg/kg
  D.30~50mg/kg
  E.50~70mg/kg
  正确答案:D
  第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
  A.出生时
  B.生后1~3月
  C.生后3~6月
  D.生后6~9月
  E.生后9~12月
  正确答案:C
  第30题 有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
  A.尽早开始饮食治疗
  B.低苯丙氨酸饮食
  C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
  D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
  E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
  正确答案:D
  第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为
  A.嵌合型21-三体
  B.G/D易位型21-三体
  C.G/G易位型21-三体
  D.标准型21-三体
  E.12-三体
  正确答案:D
  第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
  A.通贯手
  B.atd角正常
  C.第3、4指桡箕增多
  D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
  E.第5指有两条指褶纹
  正确答案:A
  二、A2型题:每一道考题是以一个小案例出现的,其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答
  案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
  第33题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分
  析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率
  为
  A 1%
  B 4%
  C 10%
  D 20%
  E 100%
  正确答案:B
  第34题 一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见
  A.46XX,-22,+t(21q;22q)
  B.46XX,-21,+t(21q;22q)
  C.46XY,-21,+t(21q;22q)
  D.46XX,-14,+t(14q:2lq)
  E.46XY,-14,+t(14q:2lq)
  正确答案:D
  第35题 患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿
  疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为
  A.先天愚型
  B.呆小病
  C.苯丙酮尿症
  D.癫痫
  E.佝偻病
  正确答案:C
  第36题 1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼
  不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是
  A.呆小症
  B.先天愚型
  C.苯丙酮尿症
  D.佝偻病活动期
  E.软骨发育不良
  正确答案:B
  第37题 患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛
  发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
  A 头颅CT
  B 脑电图
  C 染色体核型分析
  D 尿三氯化铁试验
  E 血液T3、T4测定
  正确答案:D
  第38题 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予
  低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为
  A 5~10mg/kg
  B 10~30mg/kg
  C 30~5Omg/kg
  D 50~70mg/kg
  E 70~90mg/kg
  正确答案:C
  第39题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,
  心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
  A 苯丙酮尿症
  B 半乳糖血下
  C 高精氨酸血症
  D 组氨酸血症
  E 肝糖原累积症
  正确答案:A
  第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于
  正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
  A.染色体核型分析
  B.血清T3、T4检测
  C.智力测定
  D.超声心动图检查
  E.头颅CT
  正确答案:A
  第41题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌
  常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
  A 智能低下
  B 特殊面容
  C 血清TSH,T4检查
  D 染色体核型分析
  E 血浆游离氨基酸分析
  正确答案:D

来学网现已开通线上辅导课程,名师授课、专家答疑、更有定制科学复习计划!点击进入: 来学网

心之所往
来而学之

更多热门考试资讯,点击进入:来学网

在线视频学习,海量题库选择,点击进入:来学网

梅花香自苦寒来,学习是一个打磨自己的过程,希望小编整理的资料可以助你一臂之力。

点击进入>>>>来学网—未来因学而变

学习视频,在线题库、报考指南、成绩查询、行业热点等尽在来学网