第五节 主动脉缩窄

本病为较常见的先天性动脉血管畸形，临床上易被忽略，在先天性心脏血管病中约占2.2%，小儿尸检病例中所占的比率更高。本病多见于男性，男女比例为4～5∶1.

1﹒病理生理

本病肺循环的血流情况正常。左心血液排入升主动脉及主动脉弓亦顺利。由于缩窄段的存在，使血流不畅，于是缩窄段以上血压升高，头部或上肢的血液供应正常或增加。缩窄段以下血压降低，下半身血液供应减少。成人型的病例，在缩窄段的周围即出现侧支循环，锁骨下动脉与降主动脉的分支之间产生吻合，借以维持身体下半部的血液供应。吻合途径主要为：①锁骨下动脉的上肋间分支与主动脉的第一肋间分支在胸部吻合;②锁骨下动脉的肩胛部分支与主动脉的肋间分支在胸壁吻合;③锁骨下动脉的内乳动脉分支与髂外动脉的腹壁动脉分支在腹部吻合。上述的吻合支显著增粗、扭曲，主动脉的肋间动脉分支常侵蚀肋骨后段的下缘。锁骨下动脉亦增粗。侧支循环的分布可能限于胸壁的里面，因而临床上通过胸壁表层未必能触及或看见。此外，轻型的主动脉缩窄则侧支循环不多或不明显。缩窄段以上血压长期升高使左心室负担增高而逐渐肥大。

2﹒临床表现

(1)症状：在15岁之前往往无明显的自觉症状，30岁以后症状渐趋明显。表现在三个方面：①由于头部及上肢血压升高所产生的症状，包括头痛、头晕、耳鸣和鼻出血等，严重的可产生脑血管意外，以及心力衰竭，后两者在40岁以后尤易发生;②由于下肢血液供应不足而产生的症状，包括下肢无力、冷感、酸痛、麻木甚至间歇性跛行;③由于侧支循环而增粗的动脉压迫附近器官而产生的症状，如压迫脊髓而引起的下肢瘫痪，压迫臂神经丛引起上肢的麻木与瘫痪等。此外，患者还可能发生感染性动脉内膜炎。

(2)体征：成年患者体格多较魁梧，主要体征：①上肢血压高而下肢血压显著低于上肢(正常人用常规血压计测量时股动脉收缩压较肱动脉收缩压读数高2.26～5.32kPa)。胸骨上窝和锁骨上窝常有显著搏动(由锁骨下动脉增粗引起)。腹主动脉、股动脉、腘动脉和足背动脉脉搏微弱或不能触及。上肢血压增高常常在10岁以后才明显。缩窄部位在左锁骨下动脉开口的近端，患者左上肢血压可低于右上肢;②侧支循环动脉扭曲、显著搏动并有震颤，较常见于肩胛间区、腋部、胸骨旁和中上腹部等处;③心脏体征示心脏浊音向左、向下扩大。沿胸骨左缘、中上腹、左侧背部有收缩中后期Ⅱ～Ⅵ级吹风样杂音，肩胛骨附近、腋部、胸骨旁可听到侧支循环的收缩期或连续性血管杂音。心尖区可有主动脉收缩期喷射音。

3﹒辅助检查

(1)X线检查：X线检查示左心室增大。正位片见升主动脉扩大并略向右凸出且搏动明显，缩窄后主动脉段也扩大，形成向左凸出的阴影，如同时有左锁骨下动脉扩张则形成“丁”字形向左凸出的阴影。左前斜位片中有时可见缩窄的主动脉影和缩窄后主动脉段的扩大，矢面断层摄片中可以更清楚地看到。

肋骨后段的下缘被侵蚀为本病的特征之一。被侵蚀的肋骨为第三至第十肋，可能为单根或多根受累，呈单侧或双侧性。明显的肋骨侵蚀多在12岁以后出现。缩窄不严重或缩窄段在胸主动脉的下部者，则肋骨侵蚀现象不明显。

食管吞钡检查时，可见食管向前及向左移位。

(2)心电图检查：以左心室肥大或兼有心肌劳损为最多见，亦可有正常范围的心电图。儿童患者常为正常。

(3)超声心动图：M型超声心动图不易探测本病病变。切面超声心动图可见左心室后壁和室间隔增厚、主动脉增宽、搏动增强。在胸骨上窝取主动脉长轴切面观察可见主动脉和主动脉弓增宽，搏动明显增强，如降主动脉缩窄则降主动脉变小。

(4)磁共振成像和X线计算机断层显像：矢面和左前斜位断层显像可见主动脉缩窄的部位和形态，有时还可见到扩张的侧支循环血管。

(5)心导管检查：逆行性主动脉心导管检查，可将心导管送达缩窄的主动脉段上、下方，记录到该处的压力并描记其压力曲线，在缩窄段的上方主动脉腔内压力增高，压力曲线显示收缩压的升高较舒张压的升高显著，故脉压增大。缩窄段内或缩窄段下方的压力降低，压力曲线显示收缩压的降低较舒张压的降低显著，故脉压减低，压力曲线波动较小而圆钝，连续测压记录中可看到此两处不同压力曲线的差别。

(6)选择性心血管造影：采用心血管造影术尤其是逆行性胸主动脉选择性造影，可以使缩窄段的动脉显影，从而了解缩窄段的位置、长短和程度，该段近端和远端的主动脉扩张以及侧支循环血管情况，作为手术治疗的参考。

4﹒诊断和鉴别诊断

本病的临床表现以及各项检查有一定特性，故如对本病的警惕性提高，诊断并无困难。

本病需与下列疾病相鉴别：

(1)多发性大动脉炎：本病多发生于年轻女性，常有单侧或双侧肢体出现缺血症状，如肢体无力、发凉、酸痛、麻木甚至肌肉萎缩，伴有动脉搏动减弱或消失，血压降低或测不出，颈动脉和椎动脉狭窄和闭塞者，可出现脑动脉缺血症状，如头昏、眩晕、头痛、记忆减退，单侧或双侧视物有黑点，视力减退，视野缩小甚至失明，嚼肌无力和咀嚼时腭部肌肉疼痛。查体双侧颈动脉搏动减弱或消失，并有颈部血管杂音。血清抗主动脉抗体测定、数字减影血管造影(DSA)及主动脉造影可进一步明确诊断。

(2)血栓闭塞性脉管炎(Buerger病)：血栓闭塞性脉管炎为周围血管慢性闭塞性炎症，主要累及四肢中、小动脉和静脉，好发于青年男性，多有吸烟史，表现为肢体缺血、剧痛、间歇性跛行、足背动脉搏动减弱或消失，游走性浅表静脉炎，重者可有肢体溃疡或坏死等，必要时行主动脉造影可协助诊断。

5﹒处理

本病治疗方法是实施缩窄段的手术切除。手术以在青春期施行较好，最适合的年龄在10～20岁之间。30岁以上因主动脉的弹性减弱，可能影响对端的吻合，10岁以下主动脉尚在发育中，吻合中或植入的血管可能以后因主动脉逐渐长大而显得狭窄，可能影响到手术的长期效果。由于本病为进行性的和较严重的先天性心脏血管病，目前手术的死亡率不高而疗效满意，因此凡上肢血压有明显增高、心脏增大的患者，均应施行手术治疗。不能手术治疗的患者，内科治疗主要针对高血压和心力衰竭，经皮穿刺置入带球囊心导管的扩张术则疗效未肯定。预防感染性动脉内膜炎、心力衰竭和脑血管并发症，对未手术治疗的患者甚为重要。

第六节 主动脉窦动脉瘤

先天性主动脉窦动脉瘤(congenitalaorticsinusaneurysm)是一种少见的先天性心脏病变。在瘤体未破裂时可无任何症状，而瘤体大多在20岁以后破裂，而出现严重症状，故此类病变大多在成年时被发现，男性多于女性。

【病理解剖】

本病主要在主动脉窦部，包括左、右冠状动脉开口的窦，及无冠状动脉开口的窦形成动脉瘤，其大小部位因人而异。随着年龄增长瘤体常逐渐增大并突入心腔中，当瘤体增大至一定程度，瘤壁变薄而导致破裂。可破入右心房、右心室、肺动脉、左心室或心包腔。部分患者合并有室间隔缺损。

【病理生理】

根据窦瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理变化，如破入心包则可因急骤发生的心脏压塞而迅速死亡。临床上以右冠动脉窦瘤破入右心室更为常见，并具有典型的类似心室水平急性左向右分流的病理生理特征。

【临床表现】

在瘤体未破裂前一般无临床症状或体征。破裂多发生在20岁以后，多在运动或劳力负荷时发生。当窦瘤破入右室时，患者突感心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性左心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现、体征以胸骨左缘第3、4肋间闻及连续性响亮的机器样杂音，伴有震颤为特征。肺动脉瓣第二心音亢进，心界增大。周围动脉收缩压增高、舒张压降低，脉压增大，有水冲脉及毛细血管搏动等周围血管征。继之可出现肝脏肿大、下肢水肿等右心衰竭表现。

【特殊检查】

心电图：可正常，窦瘤破裂后可出现左室肥大或左、右室肥大表现。X线检查：窦瘤破裂后，可见继发性肺淤血，左、右心室增大。超声心动图：窦瘤未破裂前即可见到相应的窦体增大有囊状物膨出。瘤体破裂后可见裂口;超声多普勒可显示经裂口的血液分流。磁共振显像：可更清晰显示窦瘤部位大小及与周围心血管腔室的关系。心导管检查：未破裂的窦瘤经升主动脉造影可清楚显示与窦瘤相关的解剖学变化，破裂后，根据造影剂的流向，结合心导管检查，可准确判断破入的部位及分流量。

【诊断与鉴别诊断】

由于影像检查技术的发展及普及，临床上发现未破裂主动脉窦瘤的机遇增加，此时虽无症状体征，但仍应定期作超声及(或)磁共振显像随访，一旦破裂出现症状可立刻得以明确诊断。事先未发现主动脉瘤者，出现急性症状体征时应与急性心肌梗死、动脉导管未闭、室间隔缺损伴有主动脉关闭不全等相鉴别。

第七节  法洛四联症

法洛四联症是指室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉右位(骑跨)与右心室肥大四种情况合并存在的先天性心脏血管畸形，其中以室间隔缺损与肺动脉口狭窄两者为主。本病为临床上最常见的发绀型先天性心脏血管病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10%.

1﹒发病机制

由于肺动脉口存在狭窄，右心室压力增高，工作加重，遂致肥厚。室间隔缺损大，使两侧心室压力相等。右心室的静脉血即被送过室间隔缺损而进入骑跨的主动脉。主动脉同时接受左心室的血液与部分右心室的血液，因而动、静脉血流在主动脉处混合被送达身体各部，造成动脉血氧含量降低，临床上出现发绀与红细胞增多症。肺动脉口狭窄愈重，室间隔缺损愈大，则右至左分流愈多，发绀愈严重。肺动脉口愈狭窄，进入肺循环血流愈少，在肺部氧合的血量也愈少，因而整个循环的氧合血液减少，遂又使发绀更为显著。由于右心室压力增高，体循环血流量增大，静脉回流也增多，右心房负担加重，因而亦增大。肺动脉口狭窄轻，室间隔缺损小的患者，右心室压力不太高，可无右至左分流，因而无发绀，称为非发绀型法洛四联症。

2﹒临床表现

(1)症状：本病的突出症状是发绀。发绀在婴儿期即出现，但在出生后的数月中可由于动脉导管未闭而不出现发绀，或仅在哭闹、吸吮时才出现发绀，婴儿喂奶困难，体重不增。发绀产生后数月至数年可出现杵状指。气喘亦为本病的常见症状，多在劳累后出现，可能是阵发性，这在2个月～2岁间较常见，患者易感乏力，劳累后有气喘与乏力常使患者采取下蹲的姿势，这在2～10岁期间颇为常见。部分患者有头晕、阵发性昏厥，甚至癫痫样抽搐。脑血管意外(如脑梗死)、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。

(2)体征：发绀与杵状指(趾)为常见的体征，患者一般发育较差，智力正常，亦偶有智力迟钝者，左胸或前胸部可能隆起。

心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以至消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。杂音的响度与肺动脉狭窄的程度成反比例，因狭窄越重，则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。心脏浊音区可扩大，心前区与中上腹可有抬举性搏动。

3﹒辅助检查

(1)血液常规检查：可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。

(2)X线检查：主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。

(3)心电图：心电图的主要改变为右心室的肥大与劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，伴有ST段压低与T波倒置，部分患者有右心房肥大的表现，即P波高尖。心电轴常右偏+90°～+210°之间。

(4)超声心动图检查：可显示右心室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右心室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。

(5)磁共振计算机断层显像：显示扩大的升主动脉骑跨于室间隔之上，而室间隔有缺损，肺动脉总干则甚小。右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣瓣环亦可见狭窄。

(6)心导管检查：右心导管检查在本病可有下列发现：

①肺动脉狭窄引起的右心室与肺动脉间的压力阶差改变。分析压力曲线的形态，可帮助判断狭窄的类型;

②心导管可能由右心室直接进入主动脉，或由右心室通过室间隔缺损进入主动脉，从而证实跨位的主动脉和室间隔缺损的存在;

③右心室血氧含量高于右心房，证实有通过室间隔缺损的左至右分流的存在;

④在室间隔缺损较大而主动脉跨位较明显的患者，主动脉、左心室与右心室的收缩压几乎相等。

(7)选择性心血管造影：选择性右心室造影时，可见肺动脉与主动脉同时显影，说明有主动脉骑跨的存在。此外又可显示室间隔缺损的部位与大小、肺动脉口狭窄的情况等。

4﹒诊断和鉴别诊断

本病的诊断结合症状、体征主要依靠正确的辅助检查来确诊。本病预后较差，多数患者在20岁以前死亡，存活至成年有发绀型先天性心脏血管病者以本病为最常见，但需与下列情况相鉴别：

(1)肺动脉口狭窄伴有房间隔缺损由右至左分流(法洛三联症)：此病发绀出现较晚，胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显，右心导管检查、选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。

(2)艾森门格综合征：室间隔缺损和动脉导管未闭的患者发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森门格综合征。此综合征发绀出现晚，肺动脉瓣区有收缩期喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音。X线检查可见肺动脉干明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小，右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。

(3)三尖瓣下移畸形和三尖瓣闭锁：三尖瓣下移畸形时，右心房增大，右心室相对较小，常伴有房间隔缺损而造成右到左分流。心前区可听到四个心音，X线示心影增大，常呈球形，右心房甚大。心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞，选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。

(4)完全性大血管错位：肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常有心房或室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏显著增大，X线示肺部充血。选择性右心室造影可以确立诊断。

5﹒处理

本病治疗主要是手术。手术时间以3岁以下为宜，手术方法有三类。

①在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加;

②施行肺动脉瓣狭窄切开或漏斗部狭窄的切除，以增加肺循环的血流;

③直视下根治手术，在体外循环的条件下，切开心脏修补室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或切除漏斗部的狭窄或切开瓣环或狭窄的肺动脉段补以心包或涤纶人造组织片，如有房间隔缺损亦同时予以修补。这是彻底纠正本病畸形的治疗方法。但手术死亡率较高。

未经手术矫治合并妊娠者，妊娠期外周阻力下降和静脉回流增加作用在阻塞的右心室流出道，导致右向左分流增加，妊娠期可能发生严重心力衰竭。另外体循环动脉氧饱和度降低对胎儿危害很大，可发生流产及早产。分娩时体循环阻力突然下降可诱发严重发绀、晕厥和死亡。由于孕产妇及胎儿的死亡率较高，一般不宜妊娠。据报道其出生婴儿心脏缺陷的患病率为3%～17%.