先天性脊柱侧凸即通过X线，MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵硬，难于矫正。根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型，主要分为形成障碍，分节不良和混合畸形。形成障碍最典型的例子即半椎体；典型的分节不良为骨桥，即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接；混合型即同一患者同时具有以上2种畸形。

临床表现

早期轻型脊柱侧凸的征象

1.两肩不等高;

2.肩甲一高一低;

3.一侧腰部皱褶皮纹;

4.腰前屈时两侧背部不对称，即“剃刀背”;

5.脊柱偏离中线。

此外，有下述情况也有可能发生先天性脊柱畸形：生后就有下肢畸形或大小便不正常;背部皮肤(特别是脊柱区皮肤)有色素沉着、异常毛发或有包块时;小儿上半身短，与身体长度不成比例者。对有可疑征象者应行X线检查，即可发现有脊柱或肋骨畸形存在，并可测量及记录下脊柱畸形的程度。

先天性脊柱侧凸的X线表现有以下两个“S”特点：即脊柱侧弯较短(short curve)和侧弯角度较锐(sharp curve)。