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多囊肾

　　疾病分类

　　根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

　　ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。

　　ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。

　　临床表现

　　ADPKD是一种累及全身多个系统的疾病，其临床表现包括肾脏表现和肾外表现。

　　肾脏表现

　　(1) 肾囊肿：ADPKD患者的很多症状都与肾囊肿的发展密切相关。肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。

　　(2) 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常见的症状。随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。

　　(3) 出血：90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿。多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。

　　(4) 高血压：是ADPKD患者最常见的早期表现之一。肾功能正常的年轻ADPKD患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。

　　(5) 肾功能损害：早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降。大部分患者在囊肿增长的40~60岁年可维持正常肾功能;一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4~5.5ml/min，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。

　　(6) 其他：20%ADPKD患者常合并肾结石，多为尿酸和(或)草酸钙结石。泌尿道和囊肿感染是常见并发症，逆行感染为主要途径。和普通人群相比，ADPKD患者肾细胞癌的发病年龄更早，症状明显，且易发生双侧肉瘤样多中心转移灶。