本病是一种常染色体显性遗传性疾病，有家族性，又可散发。多见于儿童，无性别差异。病理特征为发生于多个器官的错构瘤或结节，如皮肤、脑、肾、心、脾、骨、肺、胃肠系统等。脑部的病理特征为：室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内异位细胞团及灶性脱髓鞘。病变以大脑最常见，亦可累及小脑和脑干。结节多发，大小不等，质地较硬，绝大多数有钙化。有些室管膜下结节可转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。