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Leber遗传性视神经病变是由线粒体DNA(mtDNA)的错义突变和无义突变引起的视神经疾病，具有母系遗传的特点，其所有子代均可患病，包括儿子和女儿，但只有女儿可将疾病遗传给后代。mtDNA具有阈值效应，当突变的mtDNA累积到一定比例时，产生的ATP不足以维持各组织器官正常功能所需的最低值，才产生受损的表现。