患儿男，出生后19 d，因气促、哭闹后发绀11 d来诊。患儿系足月顺产儿，出生体重4.2 kg。出生后8 d喂奶时出现哭闹、烦躁、口唇发绀，严重时全身发绀，四肢冰冷，呼吸费力、气促。体检时发现有心脏杂音。在外院行心脏彩色多普勒超声检查：主动脉缩窄、动脉导管未闭、肺动脉高压。血氧饱和度监测：差异性青紫，上肢血压高于下肢血压。经在外院治疗后症状缓解。但于4 d前症状再次出现，并且呼吸费力、发绀加重不能缓解，在当地医院予气管插管机械辅助呼吸治疗，同时经强心、利尿、扩血管治疗后症状减轻。查体：R 37 ℃，HR 130次/min，R 40次/min，BP 76/46 mmHg，体重4.1 kg。意识清楚，反应好，镇静状态。气管插管，机械辅助呼吸。唇周轻度发绀，皮肤无黄染，全身浅表淋巴结未及肿大。胸廓无畸形，双肺呼吸音粗，右肺底可闻及少许细湿啰音。心前区饱满，心尖搏动局限，位于左锁骨中线上第5肋间。未触及震颤，无心包摩擦感。HR 130次/min，律齐，P2>A2，胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级连续性粗糙杂音。腹软，无压痛，肝肋下3 cm。四肢关节无红肿。双下肢无水肿，神经系统检查无异常发现。