王某，男，9个月，主因睡眠欠佳易惊两月余就诊。患儿近两月来睡眠不宁，哭闹，易激惹，有惊跳，多汗，大小便正常，食欲正常。5个月后反复腹泻，3次，每次5～7天，无黄疸病史及特殊服药史。足月顺产，出生体重3．2kg，母乳与牛奶混合喂养，5个月后添加蛋黄和米粉等，现每天喂少量蔬菜汁果汁，5个月前间断服用维生素D制剂，户外活动少。母孕期无疾病史，无双下肢抽搐史。体格检查：T36．8℃，P116次/分，R28次/分，W8．5kg，H72cm，头围43cm。神清，生长发育正常，体态匀称。皮肤不粗糙，前囟2．5cm×2．5cm，枕秃明显，方颅，无特殊面容，未出牙，胸廓无畸形，无郝氏沟，心肺检查无异常，腹部膨隆柔软，肝脏肋下1．5 cm，脾未及，无手镯脚镯征。实验室检查：血常规：WBC10．8×10
L，N0．35，L0．63，Hb128g/L；血生化：肝肾功正常，电解质Ca+1．97mmol/L，P-1．0mmol/L，Na+141mmol/L，Cl-105 mmol/L，K+4．1mmol/L，ALP890U/L，X线示：腕骨骨化中心1枚，尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骺端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。
初步诊断
诊断依据
鉴别诊断
治疗原则
治疗方案
L，N0．35，L0．63，Hb128g/L；血生化：肝肾功正常，电解质Ca+1．97mmol/L，P-1．0mmol/L，Na+141mmol/L，Cl-105 mmol/L，K+4．1mmol/L，ALP890U/L，X线示：腕骨骨化中心1枚，尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骺端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。 初步诊断
诊断依据
鉴别诊断
治疗原则
治疗方案
正确答案：
维生素D缺乏性佝偻病（激期）
初步诊断：维生素D缺乏性佝偻病（激期）
诊断依据：7月龄，为好发年龄；临床有哭闹，易激惹，夜惊，多汗等症状；体检有前囟大，枕秃，未出牙；X线示：尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骺端骨皮质疏松，临时钙化带消失等表现。
鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症；软骨发育不良；脑积水；低血磷性抗维生素D佝偻病；远端肾小管酸中毒；维生素D依赖性佝偻病；肾性佝偻病；Fanconi综合症。
治疗原则：采取综合措施，早诊断早预防，控制佝偻病的活动，防止骨骼畸形。提倡母乳喂养，及时添加辅食，多晒太阳，及时补充预防量维生素D400～800IU/d。
治疗方案：维生素D2000～6000IU/d，共2～4周口服后改预防量400～800IU/d，治疗量时不宜用鱼肝油，以防VitA中毒；不能口服或有腹泻不易吸收，可给予维生素D15～20万IU/月，深部肌肉注射，1～2月后改口服预防量；补充维生素D时应同时补钙200～500mg/d。
初步诊断：维生素D缺乏性佝偻病（激期）
诊断依据：7月龄，为好发年龄；临床有哭闹，易激惹，夜惊，多汗等症状；体检有前囟大，枕秃，未出牙；X线示：尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骺端骨皮质疏松，临时钙化带消失等表现。
鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症；软骨发育不良；脑积水；低血磷性抗维生素D佝偻病；远端肾小管酸中毒；维生素D依赖性佝偻病；肾性佝偻病；Fanconi综合症。
治疗原则：采取综合措施，早诊断早预防，控制佝偻病的活动，防止骨骼畸形。提倡母乳喂养，及时添加辅食，多晒太阳，及时补充预防量维生素D400～800IU/d。
治疗方案：维生素D2000～6000IU/d，共2～4周口服后改预防量400～800IU/d，治疗量时不宜用鱼肝油，以防VitA中毒；不能口服或有腹泻不易吸收，可给予维生素D15～20万IU/月，深部肌肉注射，1～2月后改口服预防量；补充维生素D时应同时补钙200～500mg/d。
历年试题