(来学网)患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。
  1. 为确诊该病，首选的检查是
    A.
    (来学网)α-半乳糖苷酶活性测定
    B.
    (来学网)b-半乳糖苷酶活性测定
    C.
    (来学网)己糖胺酶活性测定
    D.
    (来学网)芳基硫酸酯酶A活性测定
    E.
    (来学网)线粒体DNA点突变分析
  2. 眼科检查最可能发现的体征是
    A.
    (来学网)眼球运动受限
    B.
    (来学网)角膜混浊
    C.
    (来学网)晶状体半脱位
    D.
    (来学网)黄斑区樱桃花斑
    E.
    (来学网)眼压增高
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