(来学网)患者男，29岁。已婚。5年前逐渐出现口渴、多饮和夜尿增多，伴肌无力和感觉异常。血钾1.9mmol／L，补钾后肌无力缓解，但仍经常出现上肢搐搦或痉挛。长期给予骨化三醇(0.25～0.75μg／d)、碳酸钙(0.6g／d)和氯化钾(2.0g／d)治疗。曾因劳累、饮酒或上呼吸道感染诱发严重肌无力、口角抽动、极度呼吸困难、阵发性腹痛与呕吐，转入ICU抢救。13年前因交通事故发生锁骨骨折和多发性肋骨骨折，疼痛剧烈，服用曲马多(tramadol，用于止痛)2年，2～3片／日，后自行增至5～10片／日；8年前，为了获得磷酸可待因，改用复方磷酸可待因糖浆(300ml／d)口服至本次住院前。起病以来，经常头昏、失眠多梦、疲乏、记忆力减退，劳动能力明显下降。
  1. 父母健在，家中无类似疾病患者。辅助检查发现，血PTH0.43pmol／L(1.30～6.80pmol／L)，血钾3.01mmol／L(3.5～5.5mmol／L)，血钙1.78mmol／L(2.03～2.54mmol／L)，血磷1.04mmol／L(0.9～1.34mmol／L)；尿磷4.87mmol／d(16.1～42mmol／d)，尿钙1.79mmol／d(2.5～6.25mmol／d)，尿钾63.2mmol／d(25～125mmol／d)，尿镁0.89mmol／d(1.0～10.5mmol／d)。血清肌酐和尿素正常；动脉血pH7.35(7.35～7.45),PaCO,2，44.0mmHg(33～46mmHg),PaO2，75.0mmHg(83.00～108.00mmHg),SaO,2，99.00%,SB21.0mmol／L(21～28mmol／L),ABE-3mmol／L(-2～-3mmol／L),BE-2mmol／L(-1.5～-3mmol／L)；肌酸激酶386.4IU／L(24～195IU／L)，CK-MB38.6IU／L(0～24IU／L),ALP110IU／L(40～100IU／L),β-CTX1276ng／L。胸片和主要部位骨骼X线片显示全身性骨密度明显降低，L,3和L4轻度压缩性骨折(图1),DXA测定的骨密度T值平均为-2.6。本例的初步诊断考虑( )
    A.
    (来学网)原发性甲状旁腺功能减退症
    B.
    (来学网)原发性骨质疏松症
    C.
    (来学网)继发性骨质疏松症
    D.
    (来学网)低钾性周期性瘫痪
    E.
    (来学网)Gitelman综合征
    F.
    (来学网)Fanconi综合征
    G.
    (来学网)Bartter综合征
  2. 父母健在，家中无类似疾病患者。每5ml复方磷酸可待因糖浆含磷酸可待因5mg，盐酸麻黄素4mg，氯化铵110mg，扑尔敏1mg;用于无痰干咳的成人用量为10～15ml，每天3次。患者8年来每天口服复方磷酸可待因糖浆300ml／d，大量氯化铵干扰血气分析。为了排除药物干扰，明确诊断，需要做下述处理( )
    A.
    (来学网)停止口服复方磷酸可待因糖浆
    B.
    (来学网)停止骨化三醇治疗
    C.
    (来学网)停止KCl治疗
    D.
    (来学网)心电图检查
    E.
    (来学网)X线胸部照片
    F.
    (来学网)CT扫描肾脏、胸腺、脑组织和其他软组织
    G.
    (来学网)眼科检查(是否存在白内障)
    H.
    (来学网)甲状腺SPECT扫描
    I.
    (来学网)99mTc-MIBI甲状旁腺扫描
  3. 父母健在，家中无类似疾病患者。为了明确诊断，应进行的进一步检查包括( )
    A.
    (来学网)血和尿电解质(钠、钾、氯化物、钙、磷、镁)测定
    B.
    (来学网)PTH测定
    C.
    (来学网)血清肌酐和尿素测定
    D.
    (来学网)BMD测定
    E.
    (来学网)骨转换生化指标(ALP和β-CTX)
    F.
    (来学网)胸片和主要部位骨骼X线片
    G.
    (来学网)降钙素测定
    H.
    (来学网)血清25(OH)D3测定
    I.
    (来学网)动脉血气分析
  4. 父母健在，家中无类似疾病患者。本例的处理原则是( )
    A.
    (来学网)停止口服复方磷酸可待因糖浆
    B.
    (来学网)加大骨化三醇用量(1.0μg／d)
    C.
    (来学网)每天补充钙剂(800～1000mg／d)和氯化镁(4～5mg／kg)
    D.
    (来学网)补充钾盐
    E.
    (来学网)试用噻嗪类利尿剂或螺内酯治疗
    F.
    (来学网)二膦酸盐类药物治疗骨质疏松症
    G.
    (来学网)降钙素类药物治疗骨质疏松症
  5. 父母健在，家中无类似疾病患者。停止口服复方磷酸可待因糖浆和骨化三醇治疗后，动脉血pH7.46，PaCO，45.0mmHg,PaO，73.0mmHg,SaO，99.00%,SB31.0mmol／L，ABE+8，BE+8mmol／L；心电图(肌阵挛和手足搐搦发作时)显示为窦性心律，U波明显，T波低平和肌痉挛图形(图2)。CT扫描见肾髓质弥漫性钙盐沉着(图3)，残余胸腺存在，但未见脑组织和其他软组织异位钙化。眼科检查未见白内障。本例的诊断是( )
    A.
    (来学网)继发性甲状旁腺功能减退症
    B.
    (来学网)继发性骨质疏松症
    C.
    (来学网)低钾性周期性瘫痪
    D.
    (来学网)Gitelman综合征
    E.
    (来学网)Fanconi综合征
    F.
    (来学网)Bartter综合征
    G.
    (来学网)低镁血症和镁缺乏症
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