小儿内科学(正高)_020-小儿内科学_来学网

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(正高)

2661. 引起染色体畸变的原因有()

2662. 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

2663. 肝豆状核变性的临床特点有()

2664. 平衡易位21-三体综合征核型可为()

2665. 房间隔缺损根据胚胎发生可分为下列哪几类()

2666. 苯丙酮尿症的临床特点是()

2667. 下列说法中解释了散发性呆小病病因的是（）。

2668. 粘多糖病的主要临床表现()

2669. 下列哪种病属于单基因遗传病（）。

2670. 通过尿有机酸分析有助于诊断

2671. 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有

2672. 男孩，10岁。近半年来经常有不自主眨眼、缩鼻子、张口、摇头、耸肩，每分钟均有，伴有喉内作响，入睡后消失，诊断为多发性抽动。较常用的药物是

2673. 属于常染色体隐性遗传的疾病包括

2674. 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有

2675. 先天性心脏病中属于右向左分流型的有()

2676. 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

2677. 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

2678. 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

2679. 婴儿痉挛症的病因有()

2680. 男孩，12岁，诊断为多动综合征，其病因是多样的，但最主要的是