小儿内科学(副高)_020-小儿内科学_来学网

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(副高)

7981. 甲基丙二酸血症是( )

7982. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是

7983. 通过尿有机酸分析有助于诊断

7984. 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有

7985. 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有

7986. 下面哪些疾病属于多基因病 ( )

7987. 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病 ( )

7988. 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性 ( )

7989. 属于常染色体隐性遗传的疾病包括

7990. 戈谢病的治疗正确的是( )

7991. 苯丙酮尿症临床症状，通常出现于 ( )

7992. 肝豆状核变性临床特点有 ( )

7993. 苯丙酮尿症的临床特点是 ( )

7994. 具有智力低下的疾病是 ( )

7995. 典型先天愚型的诊断依据是 ( )

7996. 肝豆状核变性的治疗包括 ( )

7997. 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内 ( )

7998. Turner综合征有哪些主要临床表现 ( )

7999. Turner综合征的核型中哪些最为常见 ( )

8000. 平衡易位21-三体综合征核型可为 ( )