儿科护理（副高）_051-儿科护理_来学网

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题库：儿科护理（正高）儿科护理（副高）

儿科护理（副高）

6001. 遗传病的分类中基因病包括

6002. 糖原累积病的临床表现

6003. 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

6004. 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

6005. 患儿女，11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年，症状渐加重，诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁，无不适主诉。应该采取

6006. 患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t(21q21q)。其母现妊娠1个月，应该采取

6007. 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

6008. 苯丙酮尿症的遗传方式是

6009. 患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取

6010. 某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

6011. 21-三体综合征的遗传方式是

6012. 不符合21-三体综合征的特殊面容的是

6013. 早期饮食控制避免智力低下的是

6014. 糖原累积病属于

6015. 典型苯丙酮尿症的首要护理诊断是

6016. 肝豆状核变性属于

6017. 智力正常的是

6018. 通常有通贯手的是

6019. 关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（）

6020. 典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶是（）