试题(案例分析题3)_来学网在线答题

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患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。

(1). 下列哪些措施有助于诊断

A. ABR

B. 声导抗

C. DPOAE

D. CT

E. 双耳交替响度平衡试验

F. 冷热试验

(2). ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失，鼓室压力图A型，重振试验（+），DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病

A. SOM

B. 耳硬化症

C. 噪声性聋

D. 听神经瘤

E. 药物性聋

F. 中耳胆脂瘤

(3). 询问病史得知，患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等，下面哪些措施有利于疾病诊断

A. 家系调查

B. 询问用药史

C. 常染色体基因检查

D. 线粒体基因检查

E. 血药浓度检测

F. 染色体检查

(4). 经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常

A. 4977del（+）

B. Cox26突变阳性

C. PSD基因突变阳性

D. A1555G（+）

E. A3243G（+）

F. Cox31突变阳性

(5). 根据上题的基因突变，患儿可能遗传方式为

A. 母系遗传

B. 父系遗传

C. 伴性遗传

D. 常染色体显性遗传

E. 常染色体隐性遗传

F. X染色体连锁遗传

(6). 如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是

A. 怀孕后羊水细胞基因检查，如基因正常，继续妊娠，否则人工流产

B. 告知家长，再生一胎携带此突变的几率是50%

C. 告知家长，再生一胎携带此突变的几率是100%

D. 不建议家长再怀孕

E. 建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物

F. 胎儿性别检测，如为女孩，耳聋可能性大

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正确答案:

(1)ABCDE(2)ABDF(3)ABCD(4)D(5)A(6)CE

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