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案例分析题 看题模式
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1.
一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。
(1). 导致智力低下的原因有哪些方面
A. 染色体病
B. 单基因病
C. 多基因病
D. 环境因素
E. 常染色体隐性遗传(AR)的则较多见
(2). 引起智力低下最常见的原因
A. 21三体性
B. G6PD缺乏症
C. 脆性X综合征
D. 产伤、新生儿窒息缺氧
E. 宫内生长迟缓
(3). 在对此智力低下儿进行遗传咨询时要
A. 根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断
B. 患病史、生产史、家族史及检测智商
C. 尽可能排除环境因素
D. 伴有形态学异常者必须作染色体检查
E. 疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断
(4). 关于再生育
A. 应告知防治MR应首先着眼于围产期保健
B. 避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况
C. 对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血
D. 目前大多数智力低下儿尚无有效的药物,对智商高低不同者无需分别加以处理
E. 对染色体异常者,如要再生育则必须作产前细胞学诊断
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