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案例分析题 看题模式
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3.
患儿女,10岁。因“上腹不适、乏力、纳差渐加重5天”入院。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。体检:体质消瘦,发育正常。心肺听诊无异常。腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛。肝肋下锁骨中线5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。在外院多次查空腹血糖2~2.7mmol/L。
(1). 该病例诊断首先考虑()
A. 半乳糖血症
B. 高胰岛素性低血糖
C. 糖原累积病
D. 生长激素缺乏症
E. 肝豆状核变性
F. 腺垂体功能减退症
(2). 该病例的治疗原则主要是()
A. 纠正酸中毒
B. 降低尿酸水平
C. 保持血糖于正常水平
D. 补充葡萄糖-6-磷酸酶
E. 肝移植
F. 手术治疗
(3). 该病是由于患者()
A. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B. 磷酸果糖激酶缺陷
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D. 肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F. 糖原合成酶缺陷
(4). 为病因诊断,下列临床检查中哪项是不必要的()
A. 血气分析、血生化、尿酸
B. 肝功(肝酶、凝血功能)、血脂、肌酶
C. 尿有机酸
D. 血氨和乳酸
E. 腹部B超/CT
F. 胸片
(5). 经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸,B超示肝大、回声増强,双肾肿大。为明确诊断,需进一步检查()
A. 胰高血糖素试验
B. 肾上腺素试验
C. 葡萄糖耐量试验
D. 肝组织活检、糖原染色
E. 肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
F. 超声心动图
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