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案例分析题 看题模式
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5.
女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
(1). 适合该患儿的治疗措施是
A. 生长激素皮下注射
B. 口服小剂量雌激素
C. 口服甲状腺素片
D. 口服甲硫氧嘧啶
E. 口服糖皮质激素
(2). 治疗的主要目的是
A. 改善其最终成人身高
B. 使患儿成年后获得生育能力
C. 改善性征发育以保证患儿心理健康
D. 防止下一代发生类似的情况
E. 安慰父母
(3). 根据上述表现该患儿目前诊断考虑
A. 生长激素缺乏症
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 先天性卵巢发育不全综合征
D. 肾上腺皮质增生症
E. 唐氏综合征
(4). 为进一步确诊可以进行下列哪项检查
A. 血生长激素测定
B. 染色体核型分析
C. 血雌激素水平测定
D. 肝、肾功能
E. 口腔黏膜刮片X染色质检查
F. 腕部骨龄平片
(5). 如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为
A. 45，XO
B. 46，XX
C. 45，XO/46.XX
D. 47，XXY
E. 46，Xi(Xq)
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正确答案:
(1)AB(2)AC(3)C(4)ABCEF(5)ACE
参考解析:
（1）（2）（3）（4）（5）
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