1.重症肌无力是属自身免疫性疾病。体内存在抗乙酰胆碱受体的抗体，经免疫病理的作用，大量的乙酰胆碱受体被破坏，神经兴奋不能传递至肌肉。
2.同型胱氨酸尿症属常染色体隐性遗传性疾病，基因位于21号染色体长臂(21qzz)。蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。