地方性克汀病的发病很明显是和地方性甲状腺肿的发病有明显关系。甲状腺肿发病率低的地区，一般不发生地方性克汀病，甲状腺肿严重的地区发病率则明显增高。地方性克汀病虽有明显的家族史，但与患儿父母近亲婚姻无关。甲状腺的变化可出现萎缩或肿大，患儿皮下可出现黏液水肿。