(来学网)女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
  1. 该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型
    A.
    (来学网)单纯型EBS
    B.
    (来学网)交界型EBC
    C.
    (来学网)半桥粒型EBD
    D.
    (来学网)常染色体显性遗传的DEB
    E.
    (来学网)常染色体隐性遗传的DEB
  2. 该病的描述下面不正确的是
    A.
    (来学网)是一类角蛋白疾病
    B.
    (来学网)水疱发生在透明板内
    C.
    (来学网)内脏很少受累
    D.
    (来学网)通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
    E.
    (来学网)该病多为常染色体显性遗传
  3. 该病通常又分为哪几种类型
    A.
    (来学网)局限型
    B.
    (来学网)泛发型
    C.
    (来学网)斑驳型
    D.
    (来学网)致死型
    E.
    (来学网)包括A、B、C
正确答案:
(1)A
(2)B
(3)E