(来学网)患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。
  1. 此患儿的疾病可能性最大为
    A.
    (来学网)小运动型发作
    B.
    (来学网)婴儿痉挛症
    C.
    (来学网)唐氏综合征(先天愚型)
    D.
    (来学网)苯丙酮尿症
    E.
    (来学网)黏多糖病
  2. 此病典型病例主要是由于肝内缺乏
    A.
    (来学网)酪氨酸酶
    B.
    (来学网)苯丙氨酸羧化酶
    C.
    (来学网)羟基丙酮氧化酶
    D.
    (来学网)尿黑酸酶
    E.
    (来学网)谷氨酸脱羧酶
  3. 若本病例为典型患儿，其遗传方式是
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    C.
    (来学网)X连锁显性遗传
    D.
    (来学网)X连锁隐性遗传
    E.
    (来学网)X连锁不完全性遗传
  4. 明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
    A.
    (来学网)癫癎发作控制
    B.
    (来学网)生长发育改善
    C.
    (来学网)脑损害恢复
    D.
    (来学网)皮肤毛发色泽恢复
    E.
    (来学网)脑电图癫癎样放电消失
正确答案：
(1)D
(2)B
(3)B
(4)C
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