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患儿男,3岁,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。
对诊断最有帮助的检查是
A.
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脑电图
B.
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尿三氯化铁试验
C.
血清T
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、T
测定
D.
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血清铜蓝蛋白测定
E.
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染色体核型分析
患儿最有可能发生了
A.
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呆小病
B.
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21三体综合征
C.
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粘多糖病
D.
(来学网)
肝豆状核变性
E.
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苯丙酮尿症
其父、母现30岁,经检查均无核型异常,再生一胎本病的再发风险为
A.
(来学网)
1%
B.
(来学网)
5%
C.
(来学网)
50%
D.
(来学网)
60%
E.
(来学网)
100%
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