Peutz-Jeghers综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，或简称黑斑息肉综合征，指胃肠道有散在息肉，息肉较大，而且可有蒂及分叶状；同时皮肤黏膜有多发性黑色素痣，罕见疾病。属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。主要病理改变为黏膜、皮肤色素斑和胃肠道息肉。黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素沉着所形成。本征的息肉为错构瘤性，非肿瘤性息肉。息肉的表面是正常肠或胃上皮细胞所构成的腺管。大多数学者认为错构瘤癌变机会少。