育龄妇女有不孕、痛经、性交痛或慢性盆腔痛者，盆腔检查有与子宫相连的包块，盆底子宫后有痛性结节者均应初步诊断为子宫内膜异位症。确诊需腹腔镜下诊断或病理诊断。
1．病史：可有痛经、性交痛、肛门坠胀感等。疼痛可继发于妇产科手术后。不孕史患者可能有多次输卵管通液、碘油造影等官腔操作史。重点询问内容为家族史、月经史及孕产史。
2．妇科检查：双合诊检查子宫后位，活动不佳或固定，宫骶韧带和后穹隆可及触痛结节。异位于卵巢者可在附件处触及与子宫相连或与周围组织粘连的肿块，多固定，经期后肿块张力大而下界有触痛。异位症患者一般应三合诊。
3．腹腔镜检查：腹腔镜直视下见到大体典型形态表现即可诊断。如怀疑异位症的不孕症患者、有症状的患者，尤其是血Ca125升高者，病史及妇科检查有阳性体征而B超无阳性发现者首选腹腔镜检查。
4．辅助检查：B超可检查卵巢囊肿；Ca125的测定--一般升高，不作为单独诊断或鉴别诊断用；抗子宫内膜抗体--异位症的标志抗体，测定方法繁琐，敏感性不高。
5．临床分期：采用修正的AFS分期法可评估患者的严重程度，正确选择治疗方案，准备比较各种治疗方法的优劣，判断患者的生育预后。一般在手术（剖腹或腹腔镜下）进行。