雌激素（雌酮和雌二醇）紊乱是乳腺癌发病最主要和最直接的原因。遗传因素是乳腺癌重要的发病原因，有家族聚集的特征。月经初潮早（<12岁）、绝经期晚（>52岁）、不孕或初次足月产迟（>35岁）均与乳腺癌发病有关。此外，营养过剩、肥胖、高脂饮食可加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激，从而增加发病概率。乳房良性疾病与乳腺癌的关系尚有争论。