染色体及分子生物学检验约70%～90%的APL具有特异性的染色体易位t（15；17），是APL特有的遗传学标志。t（15；17）染色体易位使17号染色体上的维甲酸受体α（RARα）基因发生断裂，与15号染色体上的早幼粒细胞白血病（PML）基因发生融合，形成PML-RARα融合基因。