Ph染色体是慢性粒细胞白血病（CML）的特征性异常染色体，检出率为90%~95%，其中绝大多数为t（9；22）（q34；q11），称为典型易位。它不仅出现于粒细胞，也出现于其他骨髓细胞，提示CML是起源于多能干细胞的克隆性疾病。其所产生的BCR-ABL融合基因表达具有高酪氨酸蛋白激酶（PrrK）活性的BCR-ABL融合蛋白，该蛋白在本病发病中起重要作用。