苯丙酮尿常见于先天性常染色体隐性遗传病，表现为氨基酸代谢紊乱。游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、脑脊液和体内蓄积，对神经系统造成损害并影响体内色素代谢。大量的苯丙酮酸可自尿内排出，有特殊鼠臭气味。苯丙酮尿症尿三氯化铁试验阳性，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，提示尿中苯丙氨酸浓度增高。