病历摘要: 患者男性，23岁，双眼视力下降三年，不伴有红、肿及眼痛症状，夜间视力下降更为明显，曾在当地医院作过治疗，具体用药不详，但无明显疗效。家族中无明显类似病者，父母非近亲结婚。否认有眼外伤、中毒与传染病史。-026-眼科学

病历摘要: 患者男性，23岁，双眼视力下降三年，不伴有红、肿及眼痛症状，夜间视力下降更为明显，曾在当地医院作过治疗，具体用药不详，但无明显疗效。家族中无明显类似病者，父母非近亲结婚。否认有眼外伤、中毒与传染病史。

为进一步有利于诊治，需要作哪些检查？
A.
(来学网)眼部散瞳检查
B.
(来学网)血常规
C.
(来学网)尿常规
D.
(来学网)眼底检查
E.
(来学网)三面镜检查
F.
(来学网)血生化检查
G.
(来学网)肝功能检查
H.
(来学网)眼部B超检查
I.
(来学网)视野检查
J.
(来学网)电生理检查
依据病史与体征，你认为此患者是下列哪种疾病？提示：病者双眼晶状体后部轻度混浊，玻璃体无明显混浊，眼底视盘边界清楚，颜色为腊黄，视网膜动脉较细小，视网膜表面可见骨刺样色素沉着，视野有环形暗点， EOG的LP/DT明显降低。FFA检查可见斑驳状高荧光。
A.
(来学网)白内障
B.
(来学网)先天性角膜白斑
C.
(来学网)视神经炎
D.
(来学网)视网膜色素变性
E.
(来学网)视神经萎缩
F.
(来学网)视网膜血管炎
关于视网膜色素变性，下列哪些说法不妥？
A.
(来学网)它是一种进行性损害视细胞的遗传病
B.
(来学网)是视杆细胞逐渐被破坏
C.
(来学网)临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上有骨细胞样色素沉着
D.
(来学网)本病可以自愈
E.
(来学网)无特效药物治疗
F.
(来学网)可以用激光治疗
关于视网膜色素变性的病因，下列哪些正确？
A.
(来学网)确切病因不明
B.
(来学网)本病为严重遗传病
C.
(来学网)遗传方式为常染色体显性与隐性或性连锁隐性遗传
D.
(来学网)约39%为散发或自然发生的病例
E.
(来学网)本病为病毒感染
F.
(来学网)它有一定传染性的眼病
关于视网膜色素变性的基因定位，下列哪些不妥？
A.
(来学网)定位不清
B.
(来学网)基因定位有待研究
C.
(来学网)它是单基因遗传病
D.
(来学网)常染色体显性遗传型至少有两个定位基因
E.
(来学网)基因定位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂
F.
(来学网)性连锁遗传基因位于X染色体短臂
G.
(来学网)性连锁遗传是位于×染色体长臂
H.
(来学网)基因定位于第一号与第三号染色体的长臂上
视网膜色素变性的主要临床表现？
A.
(来学网)多为双眼发病
B.
(来学网)男多于女
C.
(来学网)近亲结婚子女多见
D.
(来学网)本病早期症状为夜盲、视野缩小
E.
(来学网)中心视力可长期维持
F.
(来学网)服用药物后可大大提高视力
视网膜色素变性眼底的典型改变？
A.
(来学网)视盘萎缩呈腊黄色
B.
(来学网)视盘为白色萎缩
C.
(来学网)视盘为边界不清的黄色萎缩
D.
(来学网)视网膜血管呈一致性狭窄，动脉为显著
E.
(来学网)有骨细胞样色素沉着
F.
(来学网)大量黄白色硬性渗出物
视网膜色素变性的视野与电生理改变？
A.
(来学网)早期视野为环形暗点
B.
(来学网)病程发展视野逐渐缩小
C.
(来学网)晚期为管状视野
D.
(来学网)ERG为a波、b波波峰降低，最后呈熄灭型
E.
(来学网)EOG为光峰/暗谷明显降低或熄灭
F.
(来学网)ERG与EOG变化不明显
视网膜色素变性的暗适应与FFA特点？
A.
(来学网)全视网膜的视杆细胞阀值增高
B.
(来学网)视网膜视杆细胞阀值降低
C.
(来学网)视网膜视杆细胞与视锥细胞阀值都有增高
D.
(来学网)视锥细胞功能早期尚正常
E.
(来学网)FFA为脉络膜期呈斑驳状高荧光
F.
(来学网)晚期病例为脉络膜毛细血管无灌注
视网膜色素变性不典型表现包含？
A.
(来学网)无色素性视网膜色素变性
B.
(来学网)有出血型视网膜色素变性
C.
(来学网)有渗出型视网膜色素变性
D.
(来学网)单侧性视网膜色素变性
E.
(来学网)双侧性视网膜色素变性
F.
(来学网)象限性视网膜色素变性
G.
(来学网)上下不全型视网膜色素变性
H.
(来学网)中心性或旁中心性视网膜色素变性

正确答案：

(1)ADEGHIJ
(2)D
(3)DFG
(4)ABCD
(5)ABGH
(6)ABCDE
(7)ADE
(8)ABCDE
(9)ADEF
(10)ADFH

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