在眼的先天异常中，葡萄膜发育畸形并不少见，其中又以葡萄膜缺损较多。葡萄膜缺损的患病率为0.05%~0.26%，约占全世界儿童致盲性疾病的10%。由于眼在早期发育为胚眼的过程中，胚裂闭合发生紊乱而融合不全，导致相关位置的葡萄膜发育不全而出现一系列的组织缺损。