肝豆状核变性的特点为一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，因ATP7B基因突变所致。因P型铜转运ATP酶功能异常，引起肝脏、脑、角膜、肾脏等组织内铜过量堆积，从而导致多器官损害，表现出相应的症状。Kayser–Fleischer环（K–F环）是本病最主要的眼部体征。