(来学网)患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
  • A.
    (来学网)先天愚型
  • B.
    (来学网)呆小病
  • C.
    (来学网)苯丙酮尿症
  • D.
    (来学网)癫痫
  • E.
    (来学网)佝偻病
正确答案：
C
答案解析：
苯丙酮尿症皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
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综合练习