(来学网)患儿，女，1岁半。至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t（14q21q）。