肝豆状核变性从出生到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿出现各器官受损症状，故无症状时尿铜即可排出。最常累及的器官是肝脏及大脑基底核。肝症状多见于起病年龄较小者，神经症状多见于年龄较大儿童。铜可在肾小管沉积、引起肾小管水样变性和脂肪变性，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒等范可尼综合征症状。K-F环一般在发病晚期出现。