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(来学网)
患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.5℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
该患儿最可能的诊断为()。
A.
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肾上腺脑白质营养不良
B.
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结节性硬化症
C.
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苯丙酮尿症
D.
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Sturge-Weber综合征
E.
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神经纤维瘤病Ⅰ型
对诊断最有意义的检查是()。
A.
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脑干听觉诱发电位异常
B.
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头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C.
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MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D.
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白细胞ASA活性增高
E.
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脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
该病主要为()。
A.
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常染色体显性遗传
B.
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常染色体隐性遗传
C.
(来学网)
X连锁显性遗传
D.
(来学网)
X连锁隐性遗传
E.
(来学网)
线粒体遗传
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