(来学网)男,出生后2天。因眼距宽,耳廓小等特殊面容及肌张力低,疑为唐氏综合征,为明确诊断,应做的辅助检查是
  • A.
    (来学网)染色体核型分析
  • B.
    (来学网)多普勒超声检查
  • C.
    (来学网)胸部X线
  • D.
    (来学网)核磁共振
  • E.
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正确答案:
A
答案解析:
唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病,其细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。染色体核型分析是诊断染色体畸变的重要手段,可检出染色体数目和大片段结果异常,是检测唐氏综合征最具有确诊意义的辅助检查。