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女,3岁。精神运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻粱低平,眼外眦偏上,经常伸舌,临床拟诊:唐氏综合征,具有确诊意义的检查是
A.
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B.
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C.
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D.
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正确答案:
D
答案解析:
唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病其细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。染色体核型分析是诊断染色体畸变的重要手段,可检出染色体数目和大片段结果异常,是检测唐氏综合征最具有确诊意义的辅助检查。
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