(来学网)男患儿1岁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，通贯手，智商60。确诊需做下述哪项检查？（）
  • A.
    (来学网)骨龄测定
  • B.
    (来学网)染色体核型分析
  • C.
    (来学网)血清TSH、T3、T4测定
  • D.
    (来学网)尿三氯化铁试验
  • E.
    (来学网)尿蝶呤分析
正确答案：
B
答案解析：
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12q22～q24.1，通过染色体核型分析可确诊。但由于该基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
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