法洛四联症（TOF）由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚四种畸形组成。主要表现为青紫，活动或哭闹时加重。患儿多有蹲踞现象。出现呼吸困难，在吃奶或活动时尤其明显，严重者发生昏厥、抽搐甚至死亡。体检可见患儿生长发育迟缓，杵状指（趾），心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音。常见并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。该男患儿的症状大致符合法洛四联症的临床特点，可初步诊断为法洛四联症。