(来学网)2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
  1. 为协助诊断，应选择的辅助检查是（）。
    A.
    (来学网)血T3、T4、TSH测定
    B.
    (来学网)尿三氯化铁试验
    C.
    (来学网)血钙、磷测定
    D.
    (来学网)染色体核型分析
    E.
    (来学网)脑电图检查
  2. 该患儿的主要的治疗是（）。
    A.
    (来学网)低铜饮食
    B.
    (来学网)维生素D
    C.
    (来学网)补充钙剂
    D.
    (来学网)鲁米那
    E.
    (来学网)低苯丙氨酸饮食
  3. 临床上考虑该患儿的诊断是（）。
    A.
    (来学网)先天性甲状腺功能减低症
    B.
    (来学网)21-三体综合征
    C.
    (来学网)维生素D缺乏性手足搐搦症
    D.
    (来学网)苯丙酮尿症
    E.
    (来学网)癫痫
正确答案：
(1)B
(2)E
(3)D
答案解析：
(2)苯丙酮尿症的临床表现：①患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。②神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。③尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。对于新生儿期筛查，采用Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症的治疗主要是低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。
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