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(来学网)
(助理)唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是
A.
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46,XX(或XY),-21,+t(21q2q)
B.
(来学网)
46,XX(或XY),-22,+t(21q21q)
C.
(来学网)
46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.
(来学网)
47,XX(或XY),+21
E.
(来学网)
46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
正确答案:
D
答案解析:
本题考查的是唐氏综合征的染色体核型。D项正确:21-三体综合征标准型最多患儿体细胞染色体为47条,有一个额外21号染色体,核型为:47,XX(或XY),+21。双亲外周血淋巴细胞核型正常。按染色体核型分析,可将21-三体综合征患儿分为以下三型。1.标准型最多见,患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为:47,XX(或XY),+21。双亲外周血淋巴细胞核型正常。2.易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。又分为两类:(1)DG易位:D组中以14号染色体为主,其核型为:46,XX(或XY).-14,+t(14q21q),少数为15号或13号。(2)GC易位:是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为:46,XX(或XY),-21,+t(21q2lq);或一个21号染色体易位到一个22号染色体上,核型为:46,XX(或XY),-2,+t(21q22q)3.嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为:46,XX(或XY)47,XX(XY)+21。故正确答案为D
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第十九篇 儿科学
第一章 绪论
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第二章 生长发育
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第三章 儿童保健
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第四章 营养和营养障碍疾病
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第五章 新生儿与新生儿疾病
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第六章 遗传性疾病
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第七章 风湿免疫性疾病
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第八章 感染性疾病
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第九章 小儿结核病
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第十章 消化系统疾病
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第十一章 呼吸系统疾病
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第十二章 心血管系统疾病
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第十三章 泌尿系统疾病
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第十四章 血液系统疾病
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第十五章 神经系统疾病
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第十六章 内分泌系统疾病
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