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(来学网)
女孩,1岁。因智力发育落后来诊。查体T36.5℃,P110次/分,R28次/分。表情呆滞,眼距宽。眼外眦上斜。鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是
A.
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骨龄
B.
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血T3、T4
C.
(来学网)
血氨基酸分析
D.
(来学网)
血TSH
E.
(来学网)
染色体核型分析
正确答案:
E
答案解析:
本题考查21-三体综合征的辅助检查。E项正确:21-三体综合征的患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜;智力低下;小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。本题患儿可诊断为21-三体综合征,辅助检查首选染色体核型分析,明确染色体变化。故正确答案为E。
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第十九篇 儿科学
第一章 绪论
试做
第二章 生长发育
试做
第三章 儿童保健
试做
第四章 营养和营养障碍疾病
试做
第五章 新生儿与新生儿疾病
试做
第六章 遗传性疾病
试做
第七章 风湿免疫性疾病
试做
第八章 感染性疾病
试做
第九章 小儿结核病
试做
第十章 消化系统疾病
试做
第十一章 呼吸系统疾病
试做
第十二章 心血管系统疾病
试做
第十三章 泌尿系统疾病
试做
第十四章 血液系统疾病
试做
第十五章 神经系统疾病
试做
第十六章 内分泌系统疾病
试做
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