(来学网)女孩,1岁。因智力发育落后来诊。查体T36.5℃,P110次/分,R28次/分。表情呆滞,眼距宽。眼外眦上斜。鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是
  • A.
    (来学网)骨龄
  • B.
    (来学网)血T3、T4
  • C.
    (来学网)血氨基酸分析
  • D.
    (来学网)血TSH
  • E.
    (来学网)染色体核型分析
正确答案:
E
答案解析:
本题考查21-三体综合征的辅助检查。E项正确:21-三体综合征的患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜;智力低下;小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。本题患儿可诊断为21-三体综合征,辅助检查首选染色体核型分析,明确染色体变化。故正确答案为E。