(来学网)男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐,不会站立。查体身长60cm,表情呆滞,眼裂宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是
  • A.
    (来学网)先天性甲状腺功能减退症
  • B.
    (来学网)蛋白质-能量营养不良
  • C.
    (来学网)2l-三体综合征
  • D.
    (来学网)维生素D缺乏性佝偻病
  • E.
    (来学网)苯丙酮尿症
正确答案:
C
答案解析:
本题考查21-三体综合征的诊断。C项正确:临床表现为:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。本题患儿表情呆滞,眼裂宽鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下,可以诊断为21体综合征。故正确答案为C。