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(来学网)
患儿,男,5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音。患儿最需进行的检查项目是()。
A.
(来学网)
染色体核型分析
B.
(来学网)
血清T3、T4检测
C.
(来学网)
智力测定
D.
(来学网)
超声心动图检查
E.
(来学网)
头颅CT
正确答案:
A
答案解析:
染色体核型分析是非常关键的。从患儿的临床表现来看,具有眼距宽、通贯手、特殊面容、智力及体格发育落后等特点,高度怀疑是唐氏综合征,而唐氏综合征是由于染色体数目异常(21号染色体多了一条,即21-三体综合征)导致的,通过染色体核型分析可以确诊,所以该项检查对于明确诊断至关重要。
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