(来学网)患儿,男,5岁。因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音。患儿最需进行的检查项目是()。
  • A.
    (来学网)染色体核型分析
  • B.
    (来学网)血清T3、T4检测
  • C.
    (来学网)智力测定
  • D.
    (来学网)超声心动图检查
  • E.
    (来学网)头颅CT
正确答案:
A
答案解析:
染色体核型分析是非常关键的。从患儿的临床表现来看,具有眼距宽、通贯手、特殊面容、智力及体格发育落后等特点,高度怀疑是唐氏综合征,而唐氏综合征是由于染色体数目异常(21号染色体多了一条,即21-三体综合征)导致的,通过染色体核型分析可以确诊,所以该项检查对于明确诊断至关重要。