泌尿、男生殖系统先天性畸形

第一节　肾及输尿管的先天性畸形

一、肾及输尿管重复畸形

重复肾是指有共同被膜，但有一浅分隔沟，有各自肾盂﹑输尿管及血管的先天性肾脏畸形。资料表明，此病发痌率约占泌尿外科住院病人的0.16%~0.7%，女性发病率高于男性。

1、 病因

在胚胎期，午非管上如同时发出两个输尿原基，或由一个原基分辚两个原基，到胎儿后期即发展成重复肾和重复输尿管。

2、 病理

重复肾上肾段的肾盂及输尿管多并发发育不良﹑功能差或积水甚至感染，不完全性输尿管畸形的输尿管呈Y形，其汇合处可位于输尿管任何部位，常并发输尿管反流。完全性畸形时，两根输尿管分别引流两个肾盂的尿液。

3、诊断：

1) 临床表现：一般无明显症状，若重复肾的上半肾有结石，感染时可有腰痛﹑不适﹑血尿等症状，若开口于外阴前庭﹑阴道等处，患者从小就有遗尿及正常排尿情况，对此类患者要注意检查有否异位开口。

2) 膀胱镜检查：膀胱镜检可发现膀胱内病侧有两个以上的输尿管开口，诊断即可成立。

3) 特殊检查：IVU检查有重要诊断价值，大部分病 人可由此检查明确诊断，逆行性肾盂造影可清楚显示病变情况，B超及肾CT扫描对诊断亦有帮肋。

4、治疗

1)无症状者无需治疗。

2) 有合并症者作上段病肾切除。

3)有尿失禁者将异常之输尿管移植于膀胱内。

二、蹄铁形肾

两侧肾的下极或上极在身体中线融合形成蹄铁形。

1、 病因

在胚胎早期两侧肾脏的生肾组织细胞，在两脐动脉之间被挤压而融合的结果。

2、病理

蹄铁肾的融合部分大都在下极，构成峡部为肾实质及结缔组织 所构成。其位于腹主动脉及下腔静脉之前及其分叉之稍上，两肾因受下极融合的制约使之不能进行正常旋转。

3、诊断：

1) 临床表现：临床上表现为三项症状，即脐部隐痛及包块，胃肠功能紊乱，泌尿系症状如感染.结石.积水等。

2) 开口于外阴前庭﹑阴道等处，患者从小就有遗尿及正常排尿情况，对此类患者要注意检查有否异位开口。

3) 腹部平片：可显示峡部阴影或结石，静脉或逆行性肾盂造影对诊断本病有重大意义，可见两肾下极靠拢及肾轴向内下倾斜，输尿管在肾盂及峡部前方，常有肾积水征象，膀胱造影可发现有反流。

4) CT：显示出肾上或下极的融合部，肾门位于前方，B超及肾核素扫描均有定诊断价值。

4、鉴别诊断

由于一侧肾功能较差或技术因素未显影，往往将显影侧误诊为肾转位不全，仔细分析病史，辅以其他检查当可避免。

5、治疗

1) 本病肾功能常无异常，若无合并症，无需特别治疗。手术治疗主要针对并发症而施行，对肾积水如为输尿管反流者可行输尿管膀胱吻合术，有狭窄者行肾盂成形术。

2) 峡部切除对缓解腰部疼痛及消化道症状有一定效果，但目前持谨慎态度。对一侧有恶性肿瘤.脓肾.严重积水.严重感染或导致高血压病者，可行经腹病侧蹄铁肾切除加对侧肾位置固定术。

三、异位肾

1、病因

异常血管阻碍胚胎期肾脏上升至正常位置，是发生先天性异位肾的主要原因。

2、病理

异位肾大多发育较差，输尿管较短，常伴有旋转不良。单侧居多，偶有双侧。少数异位肾横过中线，移位至对侧。

3、诊断：

1) 临床表现：病人多无症状。当异位肾并发感染、结石时，出现局部疼痛、尿频、脓尿等症状，盆腔内异位肾压迫邻近器官如直肠、子宫等，而引起相应的症状。偶因腹部触及包块，而误诊为闲尾炎、回盲部肿瘤或结核、卵巢囊肿等疾病。

2) 排泄性尿路造影可明确显示肾盂的位置，逆行性肾盂造影了解输尿管的走向，对横过中线移位至对侧的异位肾的诊断有价值。　CT、B超及肾核素扫描均有定位诊断价值。

4、治疗

1)如无症状或压迫症状不明显，无需特殊处理。

2)并发感染，可使用抗茵药物，并发重度肾积水或积脓时，则需手术。

四、输尿管膨出

五、囊性肾病变

肾囊肿性疾病(cystic disease of the kidney)是由多种原因引起的一大组肾内不同部位出现单个或多个囊肿的疾病。可分为七大类：1、肾皮质囊肿，包括单纯性肾囊肿。 2、多囊肾，包括常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾。3、肾髓质囊性病变，包括海绵肾和髓质囊性复合性病变; 4. 肾发育异常，包括多房性肾囊性变和肾囊性发育异常伴下尿路梗阻。 5. 遗传综合征中的肾囊肿，包括Meckel综合征、zellwe—ger脑肝肾综合征和Lindau病。6. 肾实质外肾囊肿。7. 其他肾实质囊肿，如获得性肾囊肿。

其中以单纯性肾囊肿和多囊肾最为常见。

(一)单纯性肾囊肿

1、病因

单纯性肾囊肿(cyst ofthc kidney)病因尚未完全阐明，可能与先天性发育异常及老年退行性改变有直接关系。

囊肿起源于肾小管，病变起始为肾小管上皮细胞增生而形成肾小管壁囊状扩大或微小突出，其内积聚肾小球滤过液或上皮分泌液，与肾小管相通。最终囊壁内及其邻近的细胞外基质重组，形成有液体积聚的独立囊，不再与肾小管相通。

2、病理

囊肿多发生于肾实质的近表面处，在肾包膜下逐渐长大，除少数破裂外，并不与肾盏、肾盂相交通。一般为单侧和单发，但也有多发或多极性者，双侧发生很少见。

囊肿大小不一，囊壁厚约1—2mm，衬以单层扁平上皮。其含液量由数毫升至数干毫升，囊液为透明浆液。约5%为血性液体，由囊内出血或恶变所致。

3、诊断

1) 临床表现：任何年龄均可发生，但2/3以上见于60岁以上者。

小囊肿多无症状。囊肿较大时可出现患侧腰部胀满感，并有轻度恶心及呕吐等消化道症状。 有时腹部可触摸到包块。一般不引起血尿，偶尔囊肿压迫邻近肾实质可产生镜下血尿。有时会引起高血压。囊肿破裂可表现为急腹症，破入肾孟可有肉眼血尿。囊肿压迫输尿管时可引起梗阻、积液和感染。

2) 影像学检查：

B超检查：作为首选检查方法。典型的B超表现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚，该处回声增强;当囊壁显示为不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕恶性变;继发感染时囊壁增厚，病变区内有细回声;伴血性液体时，回声增强。

CT检查：对B超不能确定者有价值。囊肿伴有出血或感染时，呈现不均质性，CT值增加。

磁共振成像(MRl)检查：能帮助确定囊肿性质。

静脉尿路造影(KUB+IVP)：能显示囊肿压迫肾实质或输尿管程度。

对仍不能确诊者，特别是疑有恶变或与肾肿瘤不能相鉴别时，可行肾动脉造影检查和在B超或CT引导下行穿刺细胞学检查。

4、鉴别诊断

应与肾癌性囊肿相鉴别。

5、治疗

1)对于小于3—4cm的无症状单纯性肾囊肿无需处理。采用B超定期检查随访，镜下血尿者只需对症处理。

2)对于大于4cm的肾脏中、下极囊肿，可在B超引导下穿刺抽液后，向囊内注射95%乙醇、四环素等药物，但易复发。

3) 对于体积较大、症状明显，经检查证实囊肿与肾盏、肾盂不相通者，可采用腹腔镜切除或囊肿去顶术。

4) 对于囊肿恶变或囊肿很大、肾实质被压迫萎缩严重及肾功能丧失，但对侧肾正常者，可行肾切除术。

6、预后 良性疾病，预后多良好。少数肾囊肿有恶变的可能。

(二)多囊肾

肾实质中有无数的大小不等的囊肿，肾体积增大，表面呈高低不平的囊性突起，使肾表现为多囊性改变。

1、病因

在胚胎发育期，肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接部前，肾发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。

2、病理

肾表面为大小不等的囊泡，囊壁及肾盂之间互不相通，囊壁内面为立方形上皮细胞覆盖，肾小动脉管壁硬化，故常有高血压症状，肾功能随年龄增长而逐步减退。

3、 诊断

1) 症状和体征：多在40岁以上两侧发病，上腹部可发现包块及局部胀痛或胃肠道症状，由于肾功能不良往往出现面部浮肿﹑头昏 ﹑恶心及高血压，还常有贫血﹑体重下降﹑血尿等临床症状。

2) 化验检查：尿常规一般变化不大，部分患者可有蛋白尿及脓细胞，尿渗透压测定可提示肾浓缩功能受损，血肌酐呈进行性升高。

3) 影像学检查：

B超表现为肾形增大，肾内无数大小不等囊肿，肾实质回声增强;

IVU显示肾盂肾盏受压变形，盏颈拉长呈弯曲状，且为双侧性改变：CT显示双肾增大，分叶状，有较多充滿液体的薄壁囊肿，往往可同时发现肝囊肿等。

4) 基因间连锁分析方法有可能在产前发病前作出诊断。

4、鉴别诊断

本病要与双肾积水，双肾肿瘤﹑错构瘤相鉴别，B超﹑IVU及CT检查有助于鉴别。

1、 治疗

1) 目前无有效的治疗方法， 对饮食及水﹑电解质摄入不过分强调限制，但要避免腰腹部外伤及损害是肾功能的药物。

2) 防止感染，对早﹑中期患者可行减压手术，在患者处于肾功能衰竭尿毒症时，作相应和处理及肾移植。

3) 对合并结石而又不能自行排出者，可考虑手术治疗，选用恰当的降压药物对控制高血压亦有帮助。

6、预后

本病预后不佳，发早治疗，及对晚期病例采用透析及肾移植术，有望延长生存时间。

7、随访

定期复查肾功能。

第二节 膀胱和尿道的先天性畸形

一、尿道下裂

尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后部，即为尿道下裂。

1、病因

为常染色体显性遗传疾病，妊娠期应用雌、孕激素可增加发病率，雄激素的缺乏可使尿道沟两侧皱褶的融合障碍，使尿道腹侧壁缺如，形成下裂。

2、病理

按尿道海绵体发育所到部位，本病分为阴茎头型﹑阴茎型﹑阴囊及会阴型。阴茎头型多见，由于尿道口远侧的尿道海绵体不发育，而在腹侧形成纤维索带，造成阴茎下曲，影响排尿和生殖功能。

3、诊断：体检时即可作出诊断。

4、鉴别诊断 主要与两性畸形相鉴别，必要时行性染色体与性激素检测及直肠指诊B超及CT检查以便鉴别。

5、治疗

1)阴茎头型除尿道外口狭窄需要扩张者外，一般无需手术。

2)手术分下曲矫正术及尿道成形术，前者应在学龄前进行，待瘢痕软化后再施行尿道成形术，亦可采用游离膀胱粘膜形成新尿道。本法可一期施行。

6、随诊 定期随访，了解有无尿道外口狭窄及阴茎发育情况，必要时可扩张尿道外口。

二、尿道上裂

三、膀胱外翻

第三节 隐睾

睾丸未下降至正常阴囊内位置者，称为隐睾。

1、病因

胚胎早期睾丸位于膈下平面的腹膜后间隙，随胚胎的发育而逐渐下降，此下降过程受垂体作用和睾丸引带牵引而完成。若垂体功能不足，下降过程中有解剖异常，或睾丸引带终止位置不正常者，均可产生隐睾。

2、病理

睾丸不在正常位置，在3岁左右将停止发育，曲细精管的细胞停留于单层细胞，无造精功能，至青春发育期，睾丸虽不发育，但间质细胞仍继续发育，所以其第二性征是完善的，隐睾患者常发生睾丸萎缩，恶性变，易受外伤及引起睾丸扭转和并发腹股沟疝。

3、诊断：体检时即可作出诊断。

1) 体检可见单侧或双侧阴囊内无睾丸，阴囊发育差。多数隐睾丸可在腹股沟部扪及，但不能推入阴囊。

2) 检查尿中17-酮类固醇、FSH及血清睾酮，有利于寻找病因。

3) B超探测腹膜后和腹股沟区，有时可发现异位的隐睾，并可测定睾丸大小。

4) CT对检查腹内隐睾可有帮助，此外，辅助检查还有腹腔镜探查等。

4、治疗

1) 内分泌治疗：

2) 手术治疗：其目的是游离可松解精索，修复疝囊，将睾丸固定于阴囊内。手术应在2周岁前进行。

3) 经活检证实有原位癌、睾丸萎缩、成人单侧隐睾、而对侧睾丸正常者行睾丸切除术。

5、随诊

定期随访，术后随诊，了解睾丸发育情况。

第四节 包茎和包皮过长

包皮覆盖阴茎头及尿道外口，尚能上翻者为包皮过长，包茎指包皮口狭小，不能上翻露出阴茎头。

1、病因

小儿的包皮过长是正常的，3岁左右由于阴茎生长及勃起，包皮内板与阴茎头表面轻度的上皮粘连被吸收，包皮退缩，阴茎头外露; 若粘连未被吸收，则形成包皮过长或先天性包茎，后天性包茎多继发于阴茎头包皮炎症，使包皮口形成瘢痕性挛缩。

2、病理

若包茎严重可引起排尿困难，甚至尿潴留。包皮垢积累时可有阴茎头刺痒感，长期慢性刺激可诱发感染、癌变、白斑病及结石等。

3、诊断：本病诊断并无困难，一般检查即可确定诊断。

4、治疗

1) 包皮过长能上翻者可经常清洗包皮，保持包皮腔卫生清洁，预防感染。对小儿的可扩大包皮口中，将包皮反复上翻并复位，以利阴茎头外露。

2) 对成人的包茎则需行包皮环切术。

3) 对包皮嵌顿须紧急施行手法复位，必要时作包皮背侧切开。