内分泌和代谢疾病（案例分析题2）

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患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。

(1). 患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括

A. 体质性青春期延迟

B. 甲状腺功能亢进

C. 部分性低促性腺激素型性腺功能减退症

D. 女性性早熟

E. 女性假两性畸形

F. TURNER综合征

(2). 对女婴应当进行的检查是

A. 染色体核型分析

B. 心血管系统超声

C. 泌尿系统超声

D. 胸部X线片

E. 腹部CT

F. 颅脑MRI

(3). 如患者17岁时就诊，应当进行的实验室检查包括

A. 垂体－性腺轴激素

B. 垂体－甲状腺轴激素

C. 生长激素兴奋试验

D. 甲状旁腺激素

E. 胰岛素

F. 血管升压素

G. 儿茶酚胺

H. 肾上腺素和去甲肾上腺素

(4). 有助于明确病因的检查是(提示患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。)

A. 染色体核型

B. 垂体－性腺轴功能评价

C. 血、尿渗透压

D. 垂体－肾上腺皮质功能评价

E. 垂体MRI

F. 胸部CT

(5). 患者的染色体核型最可能是(提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。)

A. 45XO

B. 45，XO/46，XY

C. 45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大

D. 45，XO/46，X，I(Y)

E. 46，XY

F. 45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小

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