(来学网) 患者男,54岁,因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活,左上肢乏力,手部肌肉萎缩,并发展至右上肢,近3个月来出现双下肢无力。既往体健,家族中无类似病史。神经系统查体:舌肌轻度萎缩,脑神经检查未见异常;双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力减退,腱反射减弱,双侧病理反射未引出,全身深、浅感觉正常。
- 可能的诊断主要有
- 为明确诊断,首选检查为
- 行肌电图检查时,可选择的肌肉包括
- 为明确诊断,须进一步检查(提示 神经传导测定:双下肢感觉神经传导异常,双上肢正中神经、尺神经运动传导速度正常,上下肢周围神经节段传导测定未见传导阻滞;肌电图见广泛神经源性损害。)
B. (来学网)血运动神经元存活基因(SMN gene)检测
- 诊断是(提示 血SMN gene检测:正常。血雄激素受体基因检测:第1号外显子CAG重复数为50。)
B. (来学网)肯尼迪病(Kennedy disease)