患者男性,18岁。反复面色苍白、乏力伴解酱油色尿2月余,血常规:WBC3.2×10(来学网)/L,HGB54g/L,血小板62×10/L。TBIL64umol/L,IBIL55umol/L。
  1. 最可能的诊断为
    A.
    (来学网)阵发性冷性血红蛋白尿
    B.
    (来学网)温抗体型自身免疫性溶血性贫血
    C.
    (来学网)再生障碍性贫血
    D.
    (来学网)冷凝集素综合征
    E.
    (来学网)缺铁性贫血
    F.
    (来学网)阵发性睡眠性血红蛋白尿
    G.
    (来学网)骨髓增生异常综合征
  2. 为明确诊断,可行下列哪些检查
    A.
    (来学网)CD55/CD59阴性细胞测定
    B.
    (来学网)网织红细胞计数
    C.
    (来学网)糖水试验
    D.
    (来学网)Ham试验
    E.
    (来学网)蛇毒因子溶血试验
    F.
    (来学网)热溶血试验
    G.
    (来学网)Rous试验
  3. 关于阵发性睡眠性血红蛋白尿,下列哪些说法是错误的
    A.
    (来学网)是一种血管内溶血
    B.
    (来学网)不会并发血栓
    C.
    (来学网)是造血干细胞克隆性疾病
    D.
    (来学网)患者红细胞对补体敏感
    E.
    (来学网)患者存在红细胞膜结构缺陷
    F.
    (来学网)可伴有缺铁
    G.
    (来学网)红细胞表面CD55/CD59分子表达增加
  4. 可选用下列哪些治疗方法
    A.
    (来学网)雄激素
    B.
    (来学网)输注洗涤红细胞
    C.
    (来学网)血浆置换
    D.
    (来学网)异基因造血干细胞移植
    E.
    (来学网)泼尼松
    F.
    (来学网)输注浓缩红细胞
    G.
    (来学网)静脉滴注碳酸氢钠
正确答案:
(1)F
(2)ABCDEFG
(3)BG
(4)BDEG
答案解析:
1.患者有典型的血管内溶血的表现,伴有胆红素增高和全血细胞减少,最可能的诊断是F。冷凝集素综合征和阵发性冷性血红蛋白尿症可以有严重的血管内溶血,但一般起病急,病程短,且无全血细胞减少。
2.糖水试验、热溶血试验、蛇毒因子溶血试验、Ham试验、测定CD55/CD59阴性细胞比例及Rous试验郡是针对PNH,而网织红细胞计数可以鉴别再生障碍性贫血伴有PNH的患者。
3.PNH主要表现血细胞膜结构的缺陷,缺乏GPI锚定蛋白,尤其是CD55和CD59。溶血后红细胞释放促凝物质及补体,可促进血小板的聚集,形成血栓。
4.输血可提高血红蛋白,改善病情,但应输注洗涤红细胞,以防同时输入过多的补体;提高血浆pH值,可减少溶血;而糖皮质激素能对细胞膜起稳定作用;由于PNH为造血干细胞的克隆性疾病,所以异基因造血干细胞移植对溶血严重,并发骨髓功能衰竭的病例是唯一的治愈方法。