(来学网)患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
  1. 此患儿最可能的诊断为
    A.
    (来学网)白化病
    B.
    (来学网)21-三体综合征
    C.
    (来学网)苯丙酮尿症
    D.
    (来学网)黑蒙性白痴
    E.
    (来学网)进行性肌营养不良
  2. 该种遗传病属于
    A.
    (来学网)常染色体隐性遗传病
    B.
    (来学网)常染色体显性遗传病
    C.
    (来学网)X连锁隐性遗传病
    D.
    (来学网)X连锁显性遗传病
    E.
    (来学网)Y连锁遗传
  3. 若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是
    A.
    (来学网)1/2
    B.
    (来学网)1/3
    C.
    (来学网)2/3
    D.
    (来学网)1/4
    E.
    (来学网)3/4
  4. 该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
    A.
    (来学网)妊娠4~7周
    B.
    (来学网)妊娠10~13周
    C.
    (来学网)妊娠14~17周
    D.
    (来学网)妊娠18~21周
    E.
    (来学网)妊娠22~25周