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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
此患儿最可能的诊断为
A.
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白化病
B.
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21-三体综合征
C.
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苯丙酮尿症
D.
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黑蒙性白痴
E.
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进行性肌营养不良
该种遗传病属于
A.
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常染色体隐性遗传病
B.
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常染色体显性遗传病
C.
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X连锁隐性遗传病
D.
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X连锁显性遗传病
E.
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Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是
A.
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1/2
B.
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1/3
C.
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2/3
D.
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1/4
E.
(来学网)
3/4
该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
A.
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妊娠4~7周
B.
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妊娠10~13周
C.
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妊娠14~17周
D.
(来学网)
妊娠18~21周
E.
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妊娠22~25周
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